ANO IMPERFORADO

Definición
El ano imperforado es una enfermedad congénita (presente en el momento de nacer) adquirida durante la vida embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestación que se caracteriza por ausencia de una abertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se hace al nacimiento (se checa rutinariamente con la exploración en la sala de labor al intentar introducir una sonda por el ano).
Con mucha frecuencia se asocia con defectos en otras partes del tubo digestivo, como atresia de esófago y con malformaciones en otros sistemas como el urinario y el cardiovascular. Aunque el término describe exactamente la apariencia externa del bebé, no alcanza a puntualizar la complejidad de la malformación interna. Una malformación del ano implica que los músculos y los nervios que están asociados con esta parte final del intestino generalmente tienen el mismo grado de malformación.
El ano imperforado es más común en varones que mujeres. Desafortunadamente el defecto en varones es más serio ya que en la mayoría de estos el intestino grueso (recto) termina en una fístula (comunicación falsa) interna conectada al sistema urinario ya sea la uretra prostática, uretra membranosa ó a la vejiga. Las mujeres casi siempre tienen una fístula externa al periné, al vestíbulo de los órganos genitales externos ó en ocasiones a la vagina.
¿Qué es el ano?
El ano es el orificio en que termina el tubo digestivo y por el cual salen los desechos del organismo en forma de excremento. Está ubicado en la parte final del intestino y mediante los músculos y nervios que lo conforman, las heces fecales son expulsadas a través del ano.

El recto es la parte terminal del tubo digestivo. Es la continuación del colon sigmoideo y termina abriéndose al exterior por el orificio anal.
Normalmente, en el desarrollo del feto durante el embarazo, el intestino desciende a través de la cavidad abdominal hasta llegar al esfínter rectal. Este esfínter contiene, como ya lo mencionamos, los nervios y músculos necesarios para sentir y controlar los movimientos intestinales. Cuando hay “ano imperforado”, el descenso del intestino (durante su desarrollo intrauterino), se detuvo en algún punto antes de llegar al recto; esto se describe también como una “anomalía anorectal”.
Clasificación de malformaciones anorectales
Estas malformaciones pueden presentarse de las siguientes maneras.

• El recto puede terminar en una "Bolsa Ciega" cerrada (como un saco) y no se comunica con el intestino grueso.
• Puede haber fístulas (comunicaciones, caminos, aberturas) hacia la vejiga, uretra y base del pene en los varones y hacia la vagina o hacia el periné en las mujeres.
• El ano presenta estrechamiento (estenosis).
• Ausencia del ano.

Dependiendo de su localización se clasifican en: Bajas y Altas

1.       Baja o Imperforación Anal Baja con Fístula Perineal. Cuando el recto atraviesa completamente los músculos elevadores del ano. En este caso hay una fístula (orificio anormal pequeño) por donde el bebé elimina el meconio (primera evacuación del recién nacido). En este caso sólo una membrana obstruye la salida de esta primera evacuación.

2.       Alta o Imperforación Anal Alta.- Se define así a aquellas lesiones del recto que se en encuentran por encima de los músculos elevadores del ano. En estos casos, las malformaciones de riñón y vías urinarias son del 60% al 90%.

Ano imperforado en una niña

Corte transversal de una anatomía femenina normal mostrando las posiciones relativas de la vejiga, el útero/vagina y el recto.

Ano imperforado, lesión baja: el ano no se ha desarrollado y el recto está cubierto por piel

Ano imperforado, lesión alta: el recto termina en un saco ciego,  que en esta gráfica se conecta a la vagina mediante una fístula (una estructura tubular estrecha).

Ano imperforado en un niño

Corte transversal de una anatomía masculina normal mostrando las posiciones relativas de la vejiga, la uretra y el recto.

Ano imperforado, lesión baja: el ano no se desarrolló y el recto está cubierto por piel.

Ano imperforado, lesión alta: el recto termina en un saco ciego, que en esta gráfica se conecta a la uretra mediante una fístula (comunicación)

Causas
Las malformaciones anorectales (MARA) son un tipo de defectos al nacimiento que se pueden presentar en el sistema digestivo del cual se desconoce la causa. Sin embargo, los estudios que se han realizado (Dr. Alberto Peña et al.) tanto en humanos como en animales sugieren que hay una importante contribución genética. Ellos encontraron que hay una incidencia mayor que la esperada de que un bebé con ano imperforado tuviera uno o más miembros de la familia con el mismo defecto.
Es importante también observar que el ano imperforado es una malformación congénita que puede ser única o estar asociada a otras anomalías también congénitas (en este tipo de anomalías se han encontrado errores en los genes) como en el acrónimo VACTERL (por sus siglas en inglés), en el que el bebé padece malformaciones del ano, de las vértebras, corazón, riñón, esófago y de los brazos y piernas, así como en algunos bebés con el Síndrome de Down y en algunas malformaciones congénitas del pulmón. Frecuentemente está asociado a malformaciones de las vías urinarias (riñón, vejiga, uréteres) en el 30%, lo que aumenta la gravedad y las complicaciones del ano imperforado.
Sin embargo, en la actualidad todavía se desconoce la forma exacta de la influencia genética en las malformaciones anorectales y se piensa que es necesario tener en cuenta también la influencia del medio ambiente.
¿Qué le pasa al bebé?
Manifestaciones Físicas: Las manifestaciones que presenta el bebé pueden ser cualquiera de las siguientes:

• Ausencia del orificio anal.
• El orificio anal está fuera de su lugar.
• El orificio anal está muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.
• No hay paso de la primera evacuación o meconio entre las 24 a 48 horas después del nacimiento.
• El meconio o primera evacuación pasa a través de la vagina o la uretra en las mujeres y por la base del pene o el escroto o la uretra en los varones.
• El abdomen del bebé se nota muy distendido
• Hay estreñimiento, dolor y dificultad al evacuar.

Cuando el bebé presenta ésta anomalía la abertura externa o ano puede ser:

1.       Normal en su localización, pero muy pequeño y estrecho

2.       La abertura puede estar cubierta con piel

3.       Hay presencia de meconio en la orina debido a las fístulas o comunicaciones que se formaron

Síntomas
Si no hay ano, no existe la abertura para que el organismo pueda sacar el desecho que viene en forma de heces fecales después del nacimiento. El recto termina en una bolsa y por lo tanto el meconio (las primeras heces fecales del bebé se llaman meconio), permanece en el intestino. Esto puede ser causa de vómito y de dilatación y agrandamiento del abdomen.
Cuando existe una fístula entre el intestino y la vejiga, puede haber presencia de meconio en la orina del bebé
Si la fístula está entre el intestino y la vagina, el meconio es capaz de ser excretado a través de este conducto.

Cuando la imperforación es alta o hay ausencia de ano, el estado de salud del bebé puede complicarse si no es tratado con rapidez. El bebé no podrá evacuar, las complicaciones son graves e inmediatas y pueden ser fatales para el bebé. Puede presentarse:

• Dolor
• Fiebre
• Deshidratación y desequilibrio de sales minerales (Electrólitos)
• Obstrucción Intestinal
• Peritonitis (es una infección causada por la inflamación de la membrana que recubre los órganos abdominales conocida como peritoneo).
• Perforación de asas intestinales (son las curvaturas que hace el intestino para acomodarse en la cavidad abdominal).
• Sepsis (infección generalizada)
• Muerte

Cuando el Ano imperforado es bajo y hay fístulas, el bebé puede evacuar algo por la fístula, pero si no se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico, también puede complicarse y el bebé puede presentar:

• Dolor
• Infecciones de la uretra, vejiga y el periné por la salida del meconio
• El bebé no quiere comer
• Puede deshidratarse
• Lesiones e infecciones en la piel
• Pérdida de peso por su estado general.

Diagnóstico
En el momento en el que nace un bebé, el pediatra realiza una revisión física completa que incluye explorar si el ano está permeable y si se encuentra en donde debe de estar.

• Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.

Al observarse el ano cerrado, el médico debe de hacer una serie de pruebas que lo ayuden en su diagnóstico para evaluar el problema, determinar si la lesión es alta, baja o intermedia y si hay otras anormalidades asociadas:

• Radiografía simple de abdomen o bien algo más especializado como: Estudios radiológicos en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas) que permiten ver el intestino grueso del bebé, para precisar la distancia desde el recto hasta la piel. Este estudio mostrará la localización exacta de la malformación para el tratamiento inmediato. Las pruebas radiológicas permiten también diagnosticar si existe alguna fístula. Esta información es útil para determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto.
• Esta radiografía ayuda también a determinar si hay otras anomalías en la columna vertebral o en el hueso sacro (el último en la base de la columna que tiene forma de un triángulo).
• Ultrasonido abdominal y de la espina: son útiles para examinar el tracto urinario y la columna vertebral y detectar si hay algún problema en la parte final de la médula espinal.
• Ultrasonido Renal y de Corazón. Este estudio les permite ver la forma, el tamaño y defectos que pueda presentar estos órganos.
• El ultrasonido del perineo (área rectal y vaginal) puede ayudar también a determinar la distancia.
• Radiografía de tórax, de columna vertebral, de esófago y de tráquea.
• Ecocardiograma para determinar si hay defectos cardiacos.

Tratamiento
El tratamiento del ano imperforado es mediante cirugía, que corregirá los defectos que involucran las malformaciones del recto y del ano. La reparación quirúrgica consiste en la creación de un orificio para el paso de las heces (materia fecal). La ausencia total de orificio anal en un recién nacido requiere cirugía de emergencia. La cirugía se hace bajo anestesia general.
La cirugía de ano imperforado fue revolucionada en la década de los ochenta por el doctor Alberto Peña, cuando este introdujo una nueva técnica quirúrgica mejorando significativamente los resultados. La cirugía correctiva (anorectoplastía) de esta condición se hace después de los seis meses de edad, cuando el riesgo anestésico se ha reducido considerablemente y la pelvis del niño es lo suficientemente grande para poder ver bien todas las estructuras.

• Si no existe orificio anal y es clasificación Baja: El cirujano especialista creará este orificio para que el bebé pueda evacuar y reposicionará el saco rectal (lo "jala hacia abajo") y lo sutura en el nuevo orificio anal es decir hará lo que se llama "anoplastía perineal"

• Cuando hay una fístula (ano imperforado clasificación Baja): el cirujano cerrará la fístula y creará un orificio anal, el saco rectal se reposiciona en el orificio anal: Anoplastía perineal.
• Si el ano imperforado es de clasificación Alta. El tratamiento quirúrgico consta de dos etapas:
• Primera etapa. Es necesaria una colostomía de emergencia. La colostomía es un procedimiento quirúrgico (temporal) que realiza el cirujano pediatra. En la colostomía el intestino grueso se divide en dos secciones y las dos puntas son “sacadas” hacia la pared abdominal. La parte superior permite que pasen las heces fecales a través de la apertura que se denomina “estoma” y se recolectan en una bolsa especial. La mucosidad intestinal que se produce constantemente saldrá por el segundo “estoma”.

• Con este procedimiento la digestión no se interrumpe y el bebé seguirá creciendo y fortaleciéndose para la siguiente operación. Al diferir la salida de las heces se minimiza el riesgo de infección cuando se haga la operación de reconstrucción.
• Es conveniente esperar hasta que el bebé tenga más de seis meses para realizar la anoplastía. El cirujano debe de enfrentar -independientemente del tipo del defecto- la gran dificultad de encontrar, utilizar o crear nuevas estructuras nerviosas y musculares adecuadas alrededor del recto y del ano, que le permitan al niño tener la capacidad de controlar sus esfínteres.

• Segunda Etapa. Durante el período postoperatorio se llevarán a cabo una serie de dilataciones diarias del nuevo ano (neo-ano) construido hasta llevarlo a un calibre adecuado para la edad y lograr una cicatriz madura y suave. Finalmente una vez se completen estas dilataciones se procede a cerrarle la colostomía al infante entre los nueve a doce meses de edad empezando entonces éste a utilizar el nuevo ano (“neoano”) por primera vez en su vida. No es sino hasta los tres años de edad cuando las conexiones de los nervios cerebro-espinales han madurado lo suficientemente para poder reconocer si el niño tiene capacidad de controlar sus esfínteres. 

La continencia fecal (la capacidad de poder aguantar ó no la salida de la materia fecal de una forma voluntaria) puede ser afectada si el defecto es alto (i.e., fístula recto-vesical), si el músculo del esfínter no se desarrolló adecuadamente (hipoplásico), si el bebé tiene, además, ausencia de los últimos segmentos de sus vertebras sacras (la parte más baja de la columna vertebral) y si el paciente tiene problemas neurológicos severos.
Se estima que entre un 60-80% de los pacientes tendrán capacidad de controlar sus esfínteres después de la cirugía. Las mujeres tienen una ligera ventaja (90%) en los resultados positivos finales. Una quinta parte tendrá problemas severos de adaptación que incluirán incontinencia fecal franca, estreñimiento y/o diarrea hasta la adolescencia. En esta etapa de su vida un grupo pequeño mejorará algo. El tratamiento médico con laxantes, antiespasmódicos y/o enemas será una ayuda para adaptar socialmente a un grupo de pacientes adicionales.
Riesgo Quirúrgico
Antes de la cirugía el médico debe tener en cuenta los siguientes riesgos:

• La Anestesia: Problemas respiratorios y reacción a medicamentos
• La Cirugía: puede haber hemorragias e infecciones
• El estado general del bebé: antes de la cirugía, el médico debe tener en cuenta si el bebé está hidratado, si todavía no se presentan complicaciones, el peso del bebé, cuál fue la calificación Apgar, si fue parto a término
• Si existen otras anomalías congénitas

Complicaciones después de la Cirugía:

• Daño a la uretra
• Parálisis Intestinal temporal (Íleo Paralítico) El manejo de las asas intestinales durante la cirugía puede causar esta complicación
• Infecciones

Convalecencia
Si la malformación fue Clasificación Baja, una vez realizada la anoplastía perineal, es probable que el niño deba permanecer en el hospital durante varios días para vigilarlo y para que el cirujano inicie las dilataciones del nuevo ano necesarias (evitando que al cicatrizar los tejidos se presente un estrechamiento del orificio anal, y para darle tono muscular al nuevo esfínter anal y al periné).
Si la malformación fue clasificación Alta y es necesario dejar una colostomía temporal, las evacuaciones del bebé saldrán por ese orificio que se dejó en el abdomen y es de suma importancia que los médicos y las enfermeras enseñen a los papás el manejo y los cuidados que requiere su bebé, antes de salir del hospital.

• La importancia del lavado de manos, antes de iniciar los cuidados a la colostomía y después de ella.
• Conocimiento y uso del material desechable (bolsas para la evacuación que se adhieren a la piel del abdomen y como sujetarlas).
• Aseo de la región con substancias desinfectantes especiales pero no agresivas a la piel del bebé.
• Cremas y polvos especiales para que la bolsa se adhiera a la piel y las heces no salgan, pues pueden provocar quemaduras, úlceras e infecciones severas en la piel del bebé, debido a la acidez de las heces y al alto contenido de bacterias que existen en el intestino grueso.
• Lugares donde comprar el material desechable, las cremas, lociones polvos especiales etc., así como el costo aproximado.
• Qué tipo de alimentación necesita su bebé, si el bebé presenta dolor o fiebre el médico les indicará los medicamentos y la dosis, y cuáles son los signos de alarma que, como padres, deben de conocer para evitar complicaciones.

Dilataciones del nuevo ano: Es muy importante que la familia entera aprenda cómo hacer las dilataciones y que sigan el programa que les indique el médico:

• Debes colocar al bebé con las rodillas flexionadas hacia el pecho. Lubrica la punta del dilatador e insértalo tres o cuatro centímetros en el recto.
• Repite esto dos veces al día por 30 segundos cada vez. Cada semana deberás cambiar de dilatador por otro de mayor tamaño según lo vaya indicando el médico.
• Después de seis u ocho semanas, se llega al tamaño deseado.

Las dilataciones son mucho más sencillas en los bebés pero pueden ser dolorosas cuando se aumenta el tamaño del dilatador deseado, pero podrás constatar que el dolor desaparece después de algunos días. Es importante que se cambie el calibre del dilatador cada vez que sea necesario.
Las dilataciones se realizan de la misma manera en el bebé con o sin colostomía. Cuando se llega al tamaño deseado, se empieza a planear el cierre de la colostomía.
Se debe llevar una dieta alta en residuos y utilizar reblandecedores de heces de manera continua durante la niñez.
Secuencia de las dilataciones anales:
Una vez que el médico observa que el dilatador del tamaño deseado penetra fácilmente y sin causar dolor, se puede disminuir la frecuencia de las dilataciones siguiendo un programa determinado.
Si en algún momento llegaras a notar que la dilatación se dificulta, es conveniente que se lo comuniques a tu médico.
Cierre de la colostomía:
Si la recuperación sigue sin ningún percance, la colostomía generalmente se cierra dos o tres meses después de la reparación principal del ano. Esta es una nueva cirugía para la cual es necesario internar nuevamente al bebé en el hospital.
En los primeros días se le preparará para la cirugía que involucra el cierre de los dos “estomas” (bocas del intestino) que se habían preparado y la unión de las dos puntas del intestino para restablecer la continuidad del colon.
Después de esto, a los dos o tres días, el bebé empezará a pasar heces fecales a través del nuevo ano. El número de veces que evacúe el intestino en los días que siguen al cierre de la colostomía generalmente es muy alto comparado con un niño normal, por lo tanto, es probable que los bebés se rocen fuertemente por lo que es necesario cuidar y prevenir esto.
Las deposiciones van disminuyendo con los días hasta que el bebé se llega a estreñir. Este estreñimiento puede ir desde leve hasta severo. Los padres tienen que estar pendientes de este problema y seguir las instrucciones del médico de darle una dieta adecuada y, a veces, algún laxante ligero para garantizar que el recto se vacía diariamente.
Después del cierre de la colostomía, el principal cuidado que debes tener con tu bebé es evitar el estreñimiento o constipación ya que esto puede traer otras complicaciones.
Entrenamiento y control de esfínteres
La meta de todo niño al que se le ha realizado una anoplastía es llegar a tener control de esfínteres.
Es importante conocer los tres factores específicos que juegan un papel muy importante para lograr una continencia fecal:

1.       El niño tiene que tener sensación (dentro del recto): Los niños que nacen con ano imperforado no tienen la sensación intrínseca necesaria para sentir el paso de las heces fecales o gases y esto hace que, sin sentirlo, el niño se ensucia y se llega a acostumbrar al olor de la materia fecal lo que molesta a toda la familia y a cualquiera que esté cerca de él.

2.       El niño tiene que tener una buena movilidad (peristaltismo) del colon (una parte del intestino): El recto es la última porción del intestino que actúa como reservorio de las heces fecales. Es fisiológicamente importante para acumular los deshechos en medio de los movimientos intestinales. Normalmente, el recto permanece quieto por periodos de 24 a 48 horas (el tiempo necesario para que se acumulen las heces) y entonces viene un movimiento intestinal fuerte que permite un vaciado total del recto el cual, después de evacuar, vuelve a quedar quieto. 

a.       Si el movimiento del recto es lento, la materia fecal no se mueve y es entonces cuando se presenta el estreñimiento; el niño tendrá incontinencia por sobrecarga y se ensuciará.

3.       El niño tiene que tener buenos músculos voluntarios del recto o mecanismo del esfínter: estos músculos – o esfínter voluntario- generalmente rodean al recto y al ano y son considerados como un componente fundamental del control o continencia fecal. Los niños con ano imperforado generalmente sufren de diferentes grados de falta de desarrollo de estos músculos y por lo tanto, de capacidad de controlar la salida de heces fecales.

El entrenamiento para lograr un total control de esfínteres es la última meta para los bebés con malformaciones anorectales. Aunque no siempre es posible lograrlo, los padres deben de tratar de hacerlo de la misma manera que con un niño que tiene una anatomía normal.
Estrategias para iniciar el entrenamiento: entre los 2 y 3 años de edad, se les pide a los padres que sienten al niño -en la bacinica o en el escusado- después de cada comida como si esto fuera un juego y no una obligación o un castigo. Pueden acercarle libros o sus juguetes preferidos. Es probable que sea necesario que los padres se sienten y permanezcan con el niño para que no haya discusiones, sin embargo, si el niño se levanta, es el momento para recoger los juguetes y no dejárselos a la mano, se acabó el juego.
Cada vez que el niño evacua o defeca en el escusado, es una acción que hay que premiar con sonrisas, aplausos o incluso con algún caramelo o juego.
Entrenamiento en edad escolar: Si para el momento en el que va al colegio aún no está entrenado, existen dos alternativas:

a.       Pueden retrasar el momento de inicio de la etapa escolar un año más hasta que esté totalmente entrenado.

b.       Pueden usar el Programa de adiestramiento de evacuación intestinal –en forma temporal por un año- y después volver a empezar el entrenamiento del niño.

Programa de adiestramiento de evacuación intestinal:
Este programa se basa en limpiar el colon y mantenerlo quieto (sin movimientos intestinales) por 24 horas. Para lograr esto se usan irrigaciones del colon, enemas o supositorios una vez al día.
En algunas ocasiones es necesario dar una dieta especial y medicamentos que lentifiquen los movimientos de un colon muy activo.
El programa es un continuo proceso adaptado a cada niño y el éxito se logra a la semana de iniciar pero necesita mucha paciencia y dedicación. Más del 90% de los niños que siguen este programa están artificialmente limpios durante todo el día y pueden llevar una vida completamente normal. No es conveniente enviar a la escuela a un niño que no tiene continencia fecal cuando sus compañeros ya están entrenados a riesgo de que sufra humillaciones que le dejen problemas psicológicos adversos.
Conforme pasa el tiempo, el niño se mostrará más cooperativo e interesado y preocupado en su problema. Es muy probable que más adelante, el niño deje de usar enemas y se mantenga limpio siguiendo un régimen específico de alimentación a horas determinadas que provoquen movimientos intestinales a un horario determinado.
Pronóstico
¿Cuál es el resultado a largo plazo para los niños, después de la reparación de un ano imperforado?
La característica de pronóstico más importante es la gravedad del ano imperforado y la presencia o ausencia de anormalidades asociadas con la espina dorsal.
Los niños con una lesión baja, especialmente aquellos que necesitan solamente una anoplastía perineal tienen muy buena probabilidad de tener patrones de evacuación normales. Los estudios recientes han encontrado que cerca del 75% de los niños con malformaciones anorectales que han tenido una cirugía correcta y exitosa, recuperaron el control del movimiento intestinal al cumplir 3 ó 4 años. La mitad de ellos continua teniendo accidentes (falta de control de esfínter) ocasionalmente que generalmente están relacionados con el estreñimiento (constipación).
Cuando este problema se trata apropiadamente, estos accidentes llegan a desaparecer totalmente. Se calcula que un 40% de estos niños puede llegar a controlar su esfínter anal y comportarse como niños normales pero pueden presentar algo de incontinencia cuando sufren de diarrea.
Su dieta deber de ser siempre rica en residuos (vegetales, frutas), pocas harinas y azúcares blancos, abundantes líquidos y medicamentos que suavicen las heces, y evitar el estreñimiento.
Los niños que tienen anormalidades de la espina dorsal en la región sacra inferior y un ano imperforado alto, tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal normal.
No obstante, hasta este último grupo puede lograr ayuda mediante un programa de adiestramiento de evacuación intestinal con cambios dietéticos, el uso de laxantes suaves y ocasionalmente la aplicación de enemas.
Prevención
CONSEJO GENÉTICO: Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones anorectales en su familia, que acudan a consulta con un genetista.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico

Los padres de un bebé con malformaciones anorectales, corren un mayor riesgo de tener otro niño con este mismo problema.